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46xy(染色体)

表示男性染色体且核型分析正常。

人体的体细胞染色体数目为23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,男性为XY,女性为XX。在生殖细胞中,男性生殖细胞染色体的组成:22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体的组成:22条常染色体+X。

一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。将待测细胞的全部染色体,按照 Denver体制配对、排列后,分析确定其是否与正常核型完全一致,就叫核型分析。正常女性核型:46,XX;男性核型:46,XY。

扩展资料

因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,称为染色体病。常见病例:21三体综合征。

21三体综合征在我国常称为先天愚型,是最早报道也是最常见的一种染色体畸变综合征。

其主要的临床表现:患者呈特殊的呆滞面容,如鼻梁低平,眼距过宽,眼裂小,外眼角上倾,内眦赘皮,虹膜发育不全,常有斜视。所有患者均表现为不同程度的生长迟缓。

智力发育不全是21三体综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25~50之间。智力较好的患者可学会阅读或做筒单的手工劳动;通过训练他们能够学会完成更多的劳动。较差者语言和生活自理都有困难。

21三体综合征的诊断主要依靠染色体检查。根据患者的核型组成的不同可分为以下三种类型:

1、21三体型:约92.5%的先天愚型患者属于此类型。患者的核型为47,XX(XY),+21。即比正常人多了一条21号染色体。该病的形成原因主要是由于配子形成过程中发生了21号染色体的不分离。21三体型综合征的发病率随母亲年龄增高而增加。

2、嵌合型:较少见,约占先天愚型患者的2.5%。此型的发生原因是受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中,第21号染色体发生了不分离。

患者的核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+21。如果染色体不分离发生的时间越早,则异常的细胞系所占的比例就越大,临床症状就越重,反之临床症状就越轻。所以,此类型患者的临床症状多数不如21三体型严重、典型。

3、易位型:此类患者约占全部先天愚型患者的5%左右。其特点是多余的一条21号染色体,不是独立存在的,而是经罗伯逊易位,移至D组或G组的一条染色体上。

所以,这些患者体细胞中的染色体的总数仍为46条,但实际上有一条染色体上是附有一条额外的21号染色体,从而表现出与典型的21三体相同的临床症状。

虽然染色体总数少了一条,但从总的遗传物质来看,与正常人没有什么大的区别,基本上仍处于平衡状态,因此也叫做平衡易位携带者。

参考资料来源:百度百科:人类染色体

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最后编辑于:2021/10/13作者: 龙口整形网

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